Las causas genéticas de la anorexia

El estudio de secuenciación de ADN más extenso realizado hasta la fecha para estudiar la anorexia nerviosa ha relacionado ese trastorno de la conducta alimentaria con variantes de un gen que codifica para una enzima que regula el metabolismo del colesterol. El hallazgo sugiere que la anorexia podría estar causada en parte por una alteración en el procesamiento normal del colesterol, lo que podría a su vez trastornar el estado de ánimo y la conducta alimentaria.

El hallazgo apunta hacia una dirección que probablemente nadie hasta ahora habría considerado interesante para investigar, tal como subraya Nicholas J. Schork, uno de los autores del estudio y profesor del Instituto Scripps de Investigación, que cuenta con un campus en La Jolla, California, y otro en Júpiter, Florida, de Estados Unidos.

La anorexia afecta a hasta un 1 por ciento de las mujeres, y tiene una tasa de mortalidad estimada del 10 por ciento o más aún, lo que la convierte en una de las más mortíferas de las enfermedades psiquiátricas. Las personas anoréxicas restringen severamente su alimentación. Su aspecto llega a ser esquelético, y aún así continúan viéndose a sí mismas como gordas. Las personas con anorexia nerviosa tienden a ser ansiosas, depresivas, obsesivas, y excesivamente perfeccionistas.

Cómo se desarrolla este trastorno es algo que aún no se conoce en todos sus detalles. La anorexia afecta predominantemente a chicas y mujeres jóvenes. La proporción estimada entre los géneros de las personas afectadas es de cerca de 10 mujeres por cada hombre.

 

Nicholas Schork ha dirigido el equipo de 47 científicos de diversas naciones que han llevado a cabo el nuevo y detallado estudio sobre la genética de la anorexia. (Foto: Instituto Scripps de Investigación)

  
 





Los factores culturales (incluyendo las redes sociales), el estrés, y la pubertad parecen influir en la incidencia de la enfermedad. Pero también contribuyen al desarrollo de la misma los factores genéticos, y de hecho, a juzgar por el nuevo estudio y otros, tales factores genéticos tienen la mayor influencia.

El gran misterio ha sido obviamente cuáles son esos factores genéticos. Los estudios previos sobre asociación de la enfermedad a genes determinados en pacientes con anorexia sólo condujeron a unos pocos hallazgos reproducibles. Los investigadores sospechan que muchos genes pueden contribuir a la dolencia, y si, tal como parece, es así, sólo estudios muy amplios tendrán el peso estadístico suficiente para detectar de modo fiable las influencias genéticas que pueden ser las principales en cada caso.

Para el nuevo estudio, que hasta ahora es el mayor sobre anorexia de entre todos los realizados mediante secuenciación genética, aunaron sus esfuerzos una cuarentena de especialistas de más de dos docenas de instituciones científicas en diversas naciones.

Para esta investigación se trabajó con la información genética de más de 1.200 pacientes de anorexia y cerca de 2.000 personas sin esa dolencia que constituyeron el grupo de control.

De los más de 150 genes candidatos, sólo un puñado de ellos presentó signos estadísticos firmes de una relación con la anorexia.

Uno de los signos más claros vino del gen EPHX2, el cual codifica para la epóxido hidrolasa 2, una enzima de la que se sabe que regula el metabolismo del colesterol.

Todavía no está claro cómo las variantes del EPHX2 que causan un metabolismo anormal del colesterol podrían ayudar a generar o a mantener la anorexia. Pero lo cierto es que las personas que sufren de anorexia tienen en muchos casos niveles llamativamente altos de colesterol en su sangre, aún estando severamente desnutridas.

Fuente: Noticias de la ciencia.